VRONI-STUDIE ZUR UNTERSUCHUNG AUF FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE IN UNSERER PRAXIS
Liebe Eltern,
wir nehmen an der Studie teil „Screenings auf „Familiäre Hypercholesterinämie“ (FH) unter dem Motto „Herzinfarkt mit 35? Ohne mich!“ (www.myvroni.de – Leitung Deutsches Herzzentrum in München [DHM], in Kooperation mit der BVKJ-Service GmbH).
ABLAUF DER STUDIE
Die Einverständniserklärung für die Teilnahme an der Vroni-Studie beinhaltet sowohl die Einwilligung zur Blutentnahme, als auch zur weiteren Testung der erblichen Grundlagen. Die genetische Untersuchung erfolgt nur dann, wenn im Blut viel zu hohe Cholesterinwerte ermittelt werden.
Ein paar Tropfen Blut reichen! – Jetzt teilnehmen!!
Diese Blutprobe wird anschließend in das Deutsche Herzzentrum München versendet und der LDL-Cholesterinwert bestimmt. Sollte dieser Cholesterinwert deutlich höher sein, als bei gleichaltrigen Kindern über 130 mg/dl (entspricht 3,34 mmol/l) werden wir eine weitere genetische Untersuchung veranlassen.
In einem zweiten Schritt geht es in der Studie darum herauszufinden, ob auch die Eltern, Großeltern oder Geschwister eines betroffenen Kindes auch unter zu hohen Cholesterinwerten leiden. Hierzu erklärt der Kinder- und Jugendarzt bzw. der Kinderkardiologe was genau zu tun ist.
Unser oberstes Ziel ist eine Verbesserung der Diagnostik und der Therapiesituation der FH-Patienten und Familien in Deutschland!
FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE [ FH ]
Prävalenz
Heterozygote FH 1:250
LDL-C-Wert 190-500 mg/dl
[ Erwachsenenalter ]
Homozygote FH 1:1.000.000
LDL-C-Wert 1.000 mg/dl
Die FH ist klinisch sowie molekulargenetisch zuverlässig diagnostizierbar. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie kann insbesondere bei heterozygoten Patienten das Atheroskleroserisiko auf das Niveau der Allgemeinbevölkerung senken. Die frühe Diagnose ermöglicht außerdem die Durchführung präventiver Therapien bereits im Kindesalter, wodurch schwere Folgeerkrankungen verhindert werden können.
Die FH ist weltweit unterdiagnostiziert. Betroffene haben ein 10-20-fach erhöhtes kardiovaskuläres Risiko. In Deutschland, wie in den meisten europäischen Ländern, gibt es bisher kein entsprechendes Früherkennungsprogramm für die FH.
Kinder im Alter von 5-14 Jahren können teilnehmen.

STUDIENABLAUF
Mit der Vroni-Studie soll allen Kindern in Bayern, Niedersachsen, Bremen und Hamburg, im Rahmen der Voruntersuchungen U9 bis J1 (5-14 Jahre) oder eines anderen Kinderarztbesuches im Alter von 5-14 Jahren ein Screening auf FH angeboten werden. Nach schriftlicher Einwilligung werden aus der Fingerbeere 200 µl Kapillarblut entnommen und das LDL-Cholesterin (LDL-C) am Deutschen Herzzentrum München (DHM) bestimmt.
Bei LDL-C-Werten über 130 mg/dl (entspricht 3,34 mmol/l) erfolgt automatisch eine molekulargenetische Untersuchung und Testung auf FH. Bei einem auffälligen Befund erhalten die Kinder- und Jugendärzte einen Forschungsbericht. In diesem wird das Ergebnis der genetischen Analyse aufgeführt sowie ggf. der „hochgradige Verdacht auf eine FH“ geäußert, jedoch erfolgt keine medizinische Beurteilung des Analyseergebnisses im Sinne einer definitiven medizinischen Diagnose. Die Eltern und ihre positiv getesteten Kinder sollten dann über die Erkrankung aufgeklärt werden und zur weiteren Betreuung eng angebunden bzw. an einen Spezialisten (regionale Kinderkardiologe) überwiesen werden.
Durch den betreuenden Kinder- und Jugendarzt oder Kinderkardiologen werden die Eltern aufgefordert, ebenfalls eine Cholesterinbestimmung durchführen zu lassen und sich von einem qualifizierten Arzt behandeln zu lassen. Zudem wird den FH-positiven Familien ein spezielles psycho-edukatives Schulungsprogramm durch den Lehrstuhl für Sozialpädiatrie in Deutschland an der Technischen Universität München angeboten. Auch Kinder mit Hypercholesterinämie ohne nachweisbarer FH-Mutation werden zu einem gesunden Lebensstil animiert und weiterhin ärztlich betreut inkl. regelmäßiger Laborkontrollen. Darüber hinaus möchte die Vroni-Studie zu einer epidemiologischen Erfassung von Patienten mit FH und deren Versorgung beitragen.
Ausgehend vom Indexpatienten (Vroni-Kind) soll ein reverses Kaskadenscreening durch Teilnahme der betroffenen Familien an der CaRe High-Registerstudie (deutschlandweites FH-Register) eingeleitet werden, um weitere Angehörige mit FH zu identifizieren, die mit einer Häufigkeit von 50 % erwartet werden. Zusammen mit Ihnen möchten wir eine Verbesserung der Diagnostik- und Therapiesituation für FH-Patienten erzielen!